Quest'ultimo è entrato subito nel vivo del convegno, affermando che “i pazienti affetti da malattie rare devono avere le stesse possibilità di coloro che si ammalano di malattie comuni, di avere uguale assistenza e facilità di accesso alle procedure mediche”. Uno degli aspetti più delicati nell'ambito dell'approccio alle malattie rare, infatti (quelle endocrino-metaboliche in Sicilia affliggono migliaia di persone), è che, pur essendo un centinaio, solo una minima parte è riconosciuta dal Sistema Sanitario Nazionale, e questo, spesso, impedisce al paziente di avere l'assistenza tempestiva d efficiente di cui avrebbe bisogno.
Quasi tutte, inoltre, sono accomunate dalle stesse caratteristiche: scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo della diagnosi, a cui si giunge spesso attraverso un iter ingiustificatamente tortuoso e inutilmente dispendioso, compromissione precoce dello stato di salute per la presenza di numerose complicanze e di condizioni morbose associate, decorso cronico della malattia, effetti invalidanti sulla capacità lavorativa e con conseguenze in ambito familiare e sociale, ricorso a cure e farmaci ad alto costo che a volte il paziente deve affrontare autonomamente.
Questi problemi saranno affrontati, non solo dal punto di vista scientifico, ma anche politico e sociale. Domani invece si terrà una tavola rotonda L'Unione fa la forza” durante la quale interverranno, tra gli altri il deputato nazionale Enzo Garofalo, l'assessore regionale alla Sanità Baldo Gucciardi, il presidente della Commissione Servizi Sociali e Sanitari all'ARS Pippo Digiacomo, il deputato regionale Beppe Picciolo, il presidente della Società italiana di Endocrinologia Andrea Lenzi e il direttore dell'Unità Operativa di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo dell'ospedale di Careggi e responsabile del Centro Regionale di Riferimento su Tumori Endocrini Ereditari Maria Luisa Brandi.
VENERDÌ – 24 GIUGNO
- 15 Inaugurazione e saluti istituzionali
- 45 – 11.45 IA Sessione – CHI CERCA TROVA
Moderatori: D. Ferone, A. Spada
- MEN1 – F. Cioppi
- Feocromocitoma/Paraganglioma – M. Mannelli
- I tumori neuroendocrini – M.C. Zatelli
- Acromegalia – S. Grottoli
- 45 – 12.45 IB Sessione – MALATTIE RARE E POCO NOTE
Moderatori: D. Cucinotta, R. Vigneri
- Dislipidemie congenite – M. Averna
- Ipofosfatasia – L. Masi
- Alcaptonuria e Fenilchetonuria – M.F. Messina
- Diabete Insulino-dipendente familiare – G. Russo
- 45 – 14.00 Light lunch
- 00 – 15.00 IIA Sessione – MALATTIE NOTE MA RARE
Moderatori: A. Pontecorvi, F. Vermiglio
- Il Morbo di Addison – C. Scaroni
- L'insufficienza ovarica primitiva – L. Persani
- Le sindromi poliendocrine autoimmuni – A. Falorni
- 00 – 16.00 IIB Sessione – QUALE TERAPIA PER LE MALATTIE RARE
Moderatori: E.A. Jannini, A. Lenzi
- Come curare il Cushing – S. Cannavò
- Induzione della pubertà nel maschio con ipogonadismo ipogonadotropo – M. Maghnie
- La gestione del diabete insipido nel paziente non collaborante – M. Faustini Fustini
- 00 – 16.20 Coffee Break
- 20 – 17.20 IIIA Sessione – COSA RESTA DOPO LE TERAPIE CONVENZIONALI
Moderatori: A. Belfiore, P. Vitti
- Il carcinoma del surrene – M. Terzolo
- Il carcinoma midollare della tiroide – R. Elisei
- I tumori aggressivi dell'ipofisi – M. Losa
- 20 – 18.20 IIIB Sessione – L'ENDOCRINOLOGO OLTRE L'ENDOCRINOLOGIA
Moderatori: A. Colao, E. degli Uberti
- La malattia di Anderson-Fabry – A. Faggiano
- Ipopituitarismo e malattie neurodegenerative – G. Aimaretti
- La malattia di Gaucher – G. Marcucci